Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TBXA2R

thromboxane A2 receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3 594 507–3 606 875 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 12,4 kb
Protein
343 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375190.10NM_001060.6
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser TBXA2R ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er TBXA2R bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der TBXA2R står. TBXA2R og 29 gener i nærheten på kromosom 19, fra 3 100 691 til 4 100 690.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbGNA11: 3 094 320–3 124 001, fremover-strengGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, fremover-strengGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, fremover-strengS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, fremover-strengNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, fremover-strengCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, fremover-strengNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, bakover-strengSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, bakover-strengSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, bakover-strengDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, fremover-strengFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, bakover-strengMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, fremover-strengHMG20B: 3 572 692–3 579 088, fremover-strengHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, fremover-strengGIPC3TBXA2R: 3 594 507–3 606 875, bakover-strengTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, bakover-strengCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, bakover-strengPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, fremover-strengTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, bakover-strengAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, fremover-strengMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, bakover-strengRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, bakover-strengMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, bakover-strengZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, fremover-strengATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, fremover-strengNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, bakover-strengDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, bakover-strengEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, fremover-strengPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, bakover-strengZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, bakover-strengMAP2K2Diagram av TBXA2R: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 594 507–3 595 933, 1 427 baserEkson 2: 3 599 849–3 600 717, 869 baserEkson 1: 3 606 530–3 606 875, 346 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 12,4 kb, og 1 032 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TBXA2R

1

posisjon i TBXA2R der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,4 kb av TBXA2R, inkludert introner, ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The TBXA2R variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Sannsynligvis patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_001060.6(TBXA2R):c.416C>A (p.Ser139Ter) (opens in a new tab)bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility toSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Egenskaper knyttet til TBXA2R

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TBXA2R kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.18-8b139e39.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBXA2R-genet: thromboxane A2 receptor. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbxa2r

Vancouver

Dante Labs. TBXA2R-genet: thromboxane A2 receptor [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbxa2r

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test