Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ITGB3

integrin subunit beta 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.32
Koordinater
Kromosom 17: 47 253 827–47 313 743 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 59,9 kb
Protein
788 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CD61, GPIIIa
Tidligere symboler
GP3A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000559488.7NM_000212.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige blodplatefunksjonsforstyrrelser

    • Glanzmanns trombasteniAutosomal recessiv

      En recessiv lidelse forårsaket av endringer i ITGA2B eller ITGB3, der blodplatene ikke kan klumpe seg sammen, noe som gir livslang blødning fra huden, nesen, tannkjøttet og, hos kvinner, kraftige menstruasjoner.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden bidrar til å unngå blodplatehemmende legemidler, veileder valget mellom blodplatetransfusjon eller rekombinant faktor VIIa, og gjør at graviditet kan planlegges, fordi antistoffer mot blodplater kan påvirke barnet.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ITGB3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 17, med en parentes der ITGB3 står. ITGB3 og 13 gener i nærheten på kromosom 17, fra 46 783 785 til 47 783 784.Kromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbWNT3: 46 762 493–46 833 154, bakover-strengWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, fremover-strengWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, fremover-strengGOSR2: 46 923 133–47 049 932, fremover-strengRPRML: 46 978 156–46 979 253, bakover-strengRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, bakover-strengCDC27MYL4: 47 188 903–47 227 760, fremover-strengMYL4ITGB3: 47 253 827–47 313 743, fremover-strengITGB3: 47 253 897–47 344 292, fremover-strengEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, fremover-strengEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, fremover-strengNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, fremover-strengKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, fremover-strengTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, fremover-strengTBX21Diagram av ITGB3: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 47 253 827–47 253 940, 114 baser. 2 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 47 274 419–47 274 504, 86 baser. 7 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 47 283 354–47 283 549, 196 baser. 7 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 47 284 443–47 284 695, 253 baser. 18 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 47 286 260–47 286 422, 163 baser. 19 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 47 287 070–47 287 231, 162 baser. 13 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 47 289 681–47 289 776, 96 baser. 6 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 47 290 185–47 290 274, 90 baser. 2 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 47 290 954–47 291 088, 135 baser. 4 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 47 292 139–47 292 568, 430 baser. 28 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 47 299 308–47 299 530, 223 baser. 14 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 47 300 478–47 300 578, 101 baser. 4 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 47 302 721–47 302 840, 120 baser. 4 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 47 307 471–47 307 637, 167 baser. 5 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 47 310 139–47 313 743, 3 605 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 59,9 kb, og 2 367 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ITGB3

155

posisjoner i ITGB3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 59,9 kb av ITGB3, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Varianter med egen side (147)

De ITGB3-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A19Gfs*36c.55dupEkson 147 253 911Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A76Pfs*10c.225_226delEkson 347 283 410Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A283Ifs*12c.847_848delEkson 647 287 138Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A398Pfs*24c.1192delEkson 947 291 019Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.79+1G>AIntron 147 253 941Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.161_165+1delinsCTGATTEkson 247 274 500Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.166-2A>GIntron 247 283 352Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.361+1G>AIntron 347 283 550Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.362-1G>AIntron 347 284 442Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.612_614+1delEkson 447 284 692Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 147 ITGB3-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGB3-genet: integrin subunit beta 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itgb3

Vancouver

Dante Labs. ITGB3-genet: integrin subunit beta 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itgb3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test