Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 4 932 277–4 935 023 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 2,7 kb
Protein
652 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Tidligere symboler
GP1B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000329125.6NM_000173.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig von Willebrands sykdom

    • Arvelig von Willebrands sykdom (VWD) er en arvelig blødningssykdom forårsaket av en genetisk avvik som fører til kvantitative, strukturelle eller funksjonelle avvik i Willebrand-faktor (von Willebrand-faktor; VWF). To hovedgrupper av VWF-mangel er definert: kvantitativ og delvis (type 1) eller total (type 3), og kvalitativ (type 2) med flere undertyper (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Type 1: desmopressin (DDAVP); type 2A: DDAVP-forsøk eller VWF-konsentrat; type 2B: VWF-konsentrat (DDAVP kontraindisert); type 2M: DDAVP-forsøk; type 2N: VWF/FVIII-konsentrat; type 3: VWF/FVIII-konsentrat; tranexamsyre ved slimhinneblødning

  • Arvelige blodplatefunksjonsforstyrrelser

    • Bernard-Soulier syndromAutosomal recessiv

      En lidelse forårsaket av endringer i GP1BA, GP1BB eller GP9, der blodplatene er store, færre i antall og ikke kan feste seg til skadede blodårer; den er vanligvis recessiv, selv om mildere dominante former finnes.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En korrekt diagnose hindrer at tilstanden forveksles med immun trombocytopeni og behandles unødvendig.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GP1BA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Varianter med egen side
Kromosom 17, med en parentes der GP1BA står. GP1BA og 38 gener i nærheten på kromosom 17, fra 4 433 650 til 5 433 649.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, fremover-strengSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, fremover-strengSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, bakover-strengMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, bakover-strengGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, fremover-strengSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, bakover-strengALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, bakover-strengPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, fremover-strengARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, fremover-strengMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, bakover-strengCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, fremover-strengTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, fremover-strengVMO1: 4 785 281–4 790 406, bakover-strengGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, fremover-strengGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, fremover-strengPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, bakover-strengC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, fremover-strengPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, fremover-strengMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, bakover-strengC17orf107: 4 899 418–4 902 934, fremover-strengGP1BA: 4 932 277–4 935 023, fremover-strengGP1BASLC25A11: 4 934 570–4 940 156, bakover-strengSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, fremover-strengRNF167PFN1: 4 945 652–4 950 517, bakover-strengPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, fremover-strengSPAG7: 4 959 226–4 967 835, bakover-strengCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, bakover-strengINCA1: 4 988 130–4 999 117, bakover-strengKIF1C: 4 997 629–5 028 401, fremover-strengKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, bakover-strengSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, fremover-strengZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, bakover-strengZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, fremover-strengUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, bakover-strengZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, bakover-strengSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, fremover-strengRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, bakover-strengNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, fremover-strengRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, bakover-strengC1QBPDiagram av GP1BA: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 68 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 932 277–4 932 365, 89 baserEkson 2: 4 932 599–4 935 023, 2 425 baser. 44 varianter med egen side i ekson 2. Vis dem125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 2,7 kb, og 1 959 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GP1BA

68

posisjoner i GP1BA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,7 kb av GP1BA, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (44)

De GP1BA-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A318Pfs*17c.952delEkson 24 933 555Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1077delEkson 24 933 679Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C81Rc.241T>CEkson 24 932 845Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C225Rc.673T>CEkson 24 933 277Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C225Sc.673T>AEkson 24 933 277Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D79Efs*2c.236dupEkson 24 932 839Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D89Efs*63c.266dupEkson 24 932 869Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E347Xc.1039G>TEkson 24 933 643Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E489Nfs*64c.1465delEkson 24 934 068Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
F208Lfs*48c.624delEkson 24 933 222Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 44 GP1BA-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GP1BA-genet: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. GP1BA-genet: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gp1ba

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test