Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

F2

coagulation factor II, thrombin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 46 719 213–46 739 506 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 20,3 kb
Protein
622 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000311907.10NM_000506.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Sjeldne arvelige koagulasjonsfaktormangler

    • Medfødte K-vitaminavhengige koagulasjonsfaktormanglerAutosomal recessiv

      Arvelig mangel på protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller på alle K-vitaminavhengige faktorer samtidig (forårsaket av endringer i GGCX eller VKORC1), som kan føre til neseblødninger, lett blåmerking og blødning etter skade, operasjon eller fødsel.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette på forhånd gjør det mulig å planlegge faktorerstatning rundt operasjon og fødsel; den kombinerte formen responderer ofte på K-vitamin.

  • Trombofili

    • Arvelig trombofili
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Antikoagulasjon (varighet etter genotype); unngå østrogenholdige prevensjonsmidler; LMWH ved graviditetsprofylakse; forlenget antikoagulasjon etter kirurgi; livslang antikoagulasjon ved sammensatte/høyrisikogenotyper

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er F2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der F2 står. F2 og 15 gener i nærheten på kromosom 11, fra 46 229 360 til 47 229 359.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, fremover-strengCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, fremover-strengDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, fremover-strengMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, bakover-strengCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, bakover-strengAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, bakover-strengHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, fremover-strengATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, bakover-strengARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, fremover-strengZNF408F2: 46 719 213–46 739 506, fremover-strengF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, bakover-strengCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, bakover-strengLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, fremover-strengCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, bakover-strengARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, bakover-strengPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, fremover-strengDDB2Diagram av F2: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 46 719 213–46 719 314, 102 baserEkson 2: 46 719 702–46 719 862, 161 baserEkson 3: 46 720 523–46 720 547, 25 baserEkson 4: 46 720 790–46 720 840, 51 baserEkson 5: 46 723 180–46 723 285, 106 baserEkson 6: 46 723 382–46 723 518, 137 baserEkson 7: 46 725 859–46 726 173, 315 baserEkson 8: 46 726 498–46 726 626, 129 baserEkson 9: 46 726 711–46 726 837, 127 baserEkson 10: 46 727 996–46 728 163, 168 baserEkson 11: 46 728 664–46 728 837, 174 baserEkson 12: 46 729 380–46 729 561, 182 baserEkson 13: 46 739 048–46 739 118, 71 baserEkson 14: 46 739 265–46 739 506, 242 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 20,3 kb, og 1 869 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test F2

30

posisjoner i F2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,3 kb av F2, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). F2-genet: coagulation factor II, thrombin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. F2-genet: coagulation factor II, thrombin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/f2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test