Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

F13B

coagulation factor XIII B chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q31.3
Koordinater
Kromosom 1: 197 038 741–197 067 260 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 28,5 kb
Protein
661 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FXIIIB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367412.2NM_001994.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne arvelige koagulasjonsfaktormangler

    • Medfødt faktor XIII-mangelAutosomal recessiv

      En mangel på den koagulasjonsstabiliserende faktor XIII, forårsaket av endringer i F13A1 eller F13B, som kan føre til navlestrengsblødning hos nyfødte, dårlig sårheling, abort og blødning inne i hodeskallen; rutinemessige koagulasjonsprøver er normale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessigforebyggende erstatning av faktor XIII reduserer risikoen for alvorlig blødning betydelig.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er F13B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der F13B står. F13B og 12 gener i nærheten på kromosom 1, fra 196 553 001 til 197 553 000.Kromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, bakover-strengKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, fremover-strengCFH: 196 651 852–196 795 393, fremover-strengCFHR3: 196 774 742–196 803 130, fremover-strengCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, fremover-strengCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, fremover-strengCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, fremover-strengCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, fremover-strengCFHR5F13B: 197 038 741–197 067 260, bakover-strengF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, bakover-strengASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, bakover-strengZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, fremover-strengCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, bakover-strengDENND1BDiagram av F13B: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 197 038 741–197 039 411, 671 baserEkson 11: 197 040 522–197 040 735, 214 baserEkson 10: 197 050 697–197 050 879, 183 baserEkson 9: 197 052 634–197 052 834, 201 baserEkson 8: 197 055 715–197 055 897, 183 baserEkson 7: 197 057 013–197 057 198, 186 baserEkson 6: 197 057 286–197 057 465, 180 baserEkson 5: 197 060 366–197 060 542, 177 baserEkson 4: 197 060 899–197 061 075, 177 baserEkson 3: 197 061 784–197 061 969, 186 baserEkson 2: 197 062 857–197 063 057, 201 baserEkson 1: 197 067 160–197 067 260, 101 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 28,5 kb, og 1 986 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test F13B

8

posisjoner i F13B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,5 kb av F13B, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). F13B-genet: coagulation factor XIII B chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. F13B-genet: coagulation factor XIII B chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/f13b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test