Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

F13A1

coagulation factor XIII A chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p25.1
Koordinater
Kromosom 6: 6 144 084–6 320 662 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 176,6 kb
Protein
732 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
F13A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264870.8NM_000129.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne arvelige koagulasjonsfaktormangler

    • Medfødt faktor XIII-mangelAutosomal recessiv

      En mangel på den koagulasjonsstabiliserende faktor XIII, forårsaket av endringer i F13A1 eller F13B, som kan føre til navlestrengsblødning hos nyfødte, dårlig sårheling, abort og blødning inne i hodeskallen; rutinemessige koagulasjonsprøver er normale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessigforebyggende erstatning av faktor XIII reduserer risikoen for alvorlig blødning betydelig.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er F13A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der F13A1 står. F13A1 og 3 gener i nærheten på kromosom 6, fra 5 732 373 til 6 732 372.Kromosom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q275,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbFARS2: 5 261 007–5 829 192, fremover-strengFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, bakover-strengNRN1F13A1: 6 144 084–6 320 662, bakover-strengF13A1LY86: 6 588 108–6 654 984, fremover-strengLY86Diagram av F13A1: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 6 144 084–6 145 772, 1 689 baserEkson 14: 6 151 813–6 151 949, 137 baserEkson 13: 6 167 458–6 167 618, 161 baserEkson 12: 6 174 580–6 174 867, 288 baserEkson 11: 6 181 988–6 182 141, 154 baserEkson 10: 6 195 797–6 195 885, 89 baserEkson 9: 6 197 223–6 197 326, 104 baserEkson 8: 6 222 033–6 222 171, 139 baserEkson 7: 6 224 686–6 224 860, 175 baserEkson 6: 6 248 312–6 248 419, 108 baserEkson 5: 6 250 811–6 250 929, 119 baserEkson 4: 6 266 558–6 266 809, 252 baserEkson 3: 6 305 351–6 305 539, 189 baserEkson 2: 6 318 535–6 318 682, 148 baserEkson 1: 6 320 587–6 320 662, 76 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 176,6 kb, og 2 199 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test F13A1

24

posisjoner i F13A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 176,6 kb av F13A1, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til F13A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene F13A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). F13A1-genet: coagulation factor XIII A chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/f13a1

Vancouver

Dante Labs. F13A1-genet: coagulation factor XIII A chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/f13a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test