Gen
ESR1
estrogen receptor 1
- HGNC 3467↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000091831↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2099↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q25.1-q25.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 151 807 682–152 103 274 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 295,6 kb
- Protein
- 595 aminosyrer
- Også kjent som
- ER, NR3A1, Era, ER-alpha
- Tidligere symboler
- ESR
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000206249.8NM_000125.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les ESR1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ESR1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ESR1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,3 kb av genets 295,6 kb, og 1 788 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til ESR1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ESR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the endocrine system
- Delayed puberty
- Increased circulating osteocalcin level
- Increased serum estradiol
- Abnormality of circulating hormone level
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormal testosterone level
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ESR1-genet: estrogen receptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/esr1
Dante Labs. ESR1-genet: estrogen receptor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/esr1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker