Gen
ATP8A2
ATPase phospholipid transporting 8A2
- HGNC 13533(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132932(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 51761(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 13q12.13
- Koordinater
- Kromosom 13: 25 371 974–26 025 851 (GRCh38)
- Eksoner
- 37 eksoner over 653,9 kb
- Protein
- 1 188 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- ATPIB, ML-1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000381655.7NM_016529.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ATP8A2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv
Ett av 57 gener knyttet til den
En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er ATP8A2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,7 kb av genets 653,9 kb, og 3 567 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ATP8A2
32
posisjoner i ATP8A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 653,9 kb av ATP8A2, inkludert introner, og ikke bare de 9,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ATP8A2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP8A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ATP8A2-genet: ATPase phospholipid transporting 8A2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp8a2
Dante Labs. ATP8A2-genet: ATPase phospholipid transporting 8A2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp8a2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker