Egenskap

Upper-limb joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint of the upper limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0100360

Også kalt: Contractures of the joints of the upper limbs
Kroppssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-limb-joint-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Upper-limb joint contracture, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

14 gener knyttet til Upper-limb joint contracture

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Upper-limb joint contracture forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
FUSFUS RNA binding protein	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SORDsorbitol dehydrogenase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TARDBPTAR DNA binding protein	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TRMT2BtRNA methyltransferase 2B	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
UBQLN2ubiquilin 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Limb contractures

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.