Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PTCRA

pre T cell antigen receptor alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 42 916 053–42 925 838 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 9,8 kb
Protein
281 aminosyrer
Også kjent som
PTA, PT-ALPHA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000304672.6NM_138296.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som sterk
        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er PTCRA bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der PTCRA står. PTCRA og 26 gener i nærheten på kromosom 6, fra 42 420 946 til 43 420 945.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbTRERF1: 42 224 931–42 452 225, bakover-strengTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, fremover-strengUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, bakover-strengPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, bakover-strengTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, fremover-strengBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, fremover-strengRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, bakover-strengPEX39PTCRA: 42 916 053–42 925 838, fremover-strengPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, fremover-strengCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, bakover-strengPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, fremover-strengGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, fremover-strengPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, bakover-strengMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, fremover-strengKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, fremover-strengRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, bakover-strengKLC4: 43 040 777–43 075 099, fremover-streng: 43 051 066–43 058 185, bakover-strengMRPL2: 43 054 029–43 059 464, bakover-strengPTK7: 43 076 256–43 161 719, fremover-strengPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fremover-strengSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fremover-strengCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, bakover-strengDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, fremover-strengTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, fremover-strengSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, bakover-strengCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, bakover-strengZNF318Diagram av PTCRA: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 42 916 053–42 916 127, 75 baserEkson 2: 42 923 027–42 923 347, 321 baserEkson 3: 42 924 229–42 924 273, 45 baserEkson 4: 42 925 261–42 925 838, 578 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1 kb av genets 9,8 kb, og 846 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PTCRA-genet: pre T cell antigen receptor alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ptcra

    Vancouver

    Dante Labs. PTCRA-genet: pre T cell antigen receptor alpha [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ptcra

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test