Egenskap

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

Også kalt: Abnormality of fundus pigmentation
Kroppssystem: Abnormality of the eye

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-fundus-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Abnormal fundus pigmentation, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

15 gener knyttet til Abnormal fundus pigmentation

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal fundus pigmentation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Alltid	I 1 tilstand
PRPH2peripherin 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
RDH5retinol dehydrogenase 5	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
RHOrhodopsin	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone	Ikke registrert	I 1 tilstand
ARL6ARF like GTPase 6	Ikke registrert	I 1 tilstand
CFAP418cilia and flagella associated protein 418	Ikke registrert	I 1 tilstand
CLRN1clarin 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
CRXcone-rod homeobox	Ikke registrert	I 1 tilstand
LRATlecithin retinol acyltransferase	Ikke registrert	I 1 tilstand
PDE6Gphosphodiesterase 6G	Ikke registrert	I 1 tilstand
RBP3retinol binding protein 3	Ikke registrert	I 1 tilstand
ROM1retinal outer segment membrane protein 1	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal fundus morphology

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.