Egenskap

Drusen

Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.

HPO HP:0011510

Kroppssystem: Abnormality of the eye

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Read the genes linked to Drusen, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

11 gener knyttet til Drusen

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Drusen forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ESPNespin	Alltid	I 1 tilstand
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
PRPH2peripherin 2	Noen ganger (5–29 %)	I 2 tilstander
CFHcomplement factor H	Ikke registrert	I 1 tilstand
CFIcomplement factor I	Ikke registrert	I 1 tilstand
CTNNA1catenin alpha 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
FBLN5fibulin 5	Ikke registrert	I 1 tilstand
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Yellow/white retinal lesion

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.