Egenskap
Abnormal macular pigmentation
Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormality of macular pigmentation
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Share this page
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-macular-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLes genene knyttet til Abnormal macular pigmentation, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test16 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Stargardt DiseaseReads 3 of these genesABCA4ELOVL4PROM1About this report →
- Colour Vision DeficiencyReads 2 of these genesOPN1LWOPN1MWAbout this report →
- AchromatopsiaReads 3 of these genesCNGB3OPN1LWOPN1MWAbout this report →
- PROM1-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesPROM1About this report →
Show 12 more reports
- Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesPCYT1AAbout this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 1 of these genesPRPH2About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 2 of these genesPRPH2CACNA1FAbout this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 2 of these genesPRPH2RD3About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 3 of these genesABCA4PROM1PRPH2About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 1 of these genesPRPH2About this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 1 of these genesMMACHCAbout this report →
- Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and MonilethrixReads 1 of these genesCDH3About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesMMACHCAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesELOVL4About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesMMACHCAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesELOVL4About this report →
Les genene knyttet til Abnormal macular pigmentation, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test12 gener knyttet til Abnormal macular pigmentation
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal macular pigmentation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Alltid | I 1 tilstand |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDH3cadherin 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PROM1prominin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
