Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Abnormal diencephalon morphology

An abnormality of the Diencephalon, which together with the cerebrum (telencephalon) makes up the forebrain.

HPO HP:0010662

Sammendrag

Også kalt
Abnormality of the diencephalon
Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

20 gener knyttet til Abnormal diencephalon morphology

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal diencephalon morphology forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ELNelastinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GPKOWG-patch domain and KOW motifsNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GTF2Igeneral transcription factor IIiNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
LIMK1LIM domain kinase 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
METTL27methyltransferase like 27Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RFC2replication factor C subunit 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
STX1Asyntaxin 1ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TBL2transducin beta like 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TMEM270transmembrane protein 270Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-INoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal shape of forebrain

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test