Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CST6

cystatin E/M

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 66 012 008–66 013 505 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 1,5 kb
Protein
149 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000312134.3NM_001323.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ektodermale dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 15, hypohidrotisk/hår-typeAutosomal recessiv

      En CST6-lidelse med tynt hår og redusert svettning.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CST6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der CST6 står. CST6 og 48 gener i nærheten på kromosom 11, fra 65 512 757 til 66 512 756.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbSCYL1: 65 525 044–65 538 711, fremover-strengSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, bakover-strengZNRD2: 65 570 459–65 574 203, fremover-strengZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, fremover-strengEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, fremover-strengKCNK7: 65 592 836–65 595 996, bakover-strengKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, bakover-strengMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, fremover-strengPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, fremover-strengSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, bakover-strengRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, fremover-strengKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, bakover-strengRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, bakover-strengAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, fremover-strengOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, bakover-strengSNX32: 65 833 664–65 856 896, fremover-strengSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, fremover-strengEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, bakover-strengCTSW: 65 879 809–65 883 741, fremover-strengFIBP: 65 883 740–65 888 532, bakover-strengCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, fremover-strengCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, bakover-strengFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, bakover-strengC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, fremover-strengDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, fremover-strengSART1: 65 961 681–65 980 137, fremover-strengEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, bakover-strengEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, fremover-strengBANF1CST6: 66 012 008–66 013 505, fremover-strengCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, bakover-strengCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, bakover-strengSF3B2: 66 050 729–66 069 308, fremover-strengSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, fremover-strengPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, fremover-strengKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, fremover-strengRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, fremover-strengCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, bakover-strengYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, fremover-strengCD248: 66 314 494–66 317 044, bakover-strengRIN1: 66 330 241–66 336 840, bakover-strengRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, bakover-strengBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, bakover-strengB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, bakover-strengSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, fremover-strengNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, bakover-strengMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fremover-strengPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fremover-strengDPP3: 66 509 079–66 533 613, fremover-strengBBS1: 66 510 606–66 534 660, fremover-strengBBS1Diagram av CST6: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 66 012 008–66 012 284, 277 baserEkson 2: 66 012 826–66 012 951, 126 baserEkson 3: 66 013 317–66 013 505, 189 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 1,5 kb, og 450 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CST6

1

posisjon i CST6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,5 kb av CST6, inkludert introner, og ikke bare de 0,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CST6-genet: cystatin E/M. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cst6

Vancouver

Dante Labs. CST6-genet: cystatin E/M [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cst6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test