Gen
EHBP1L1
EH domain binding protein 1 like 1
- HGNC 30682↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000173442↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 254102↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 65 576 053–65 592 650 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 16,6 kb
- Protein
- 1 523 aminosyrer
- Også kjent som
- DKFZp762C186, TANGERIN
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000309295.9NM_001099409.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les EHBP1L1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser EHBP1L1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er EHBP1L1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 16,6 kb, og 4 572 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EHBP1L1
1
posisjon i EHBP1L1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 16,6 kb av EHBP1L1, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EHBP1L1-genet: EH domain binding protein 1 like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ehbp1l1
Dante Labs. EHBP1L1-genet: EH domain binding protein 1 like 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ehbp1l1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker