Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TAPBP

TAP binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.32
Koordinater
Kromosom 6: 33 299 694–33 314 078 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 14,4 kb
Protein
448 aminosyrer
Også kjent som
TAPA, TPN, TPSN, NGS17
MANE Select-transkripsjon
ENST00000434618.7NM_003190.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er TAPBP bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der TAPBP står. TAPBP og 39 gener i nærheten på kromosom 6, fra 32 806 886 til 33 806 885.Kromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, bakover-streng: 32 813 767–32 838 822, bakover-strengTAP2: 32 821 833–32 838 802, bakover-strengTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, bakover-strengPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, fremover-strengPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, bakover-strengTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, bakover-strengHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, bakover-strengHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, bakover-strengHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fremover-strengBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, bakover-strengHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, bakover-strengHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fremover-strengHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, bakover-strengRXRB: 33 193 585–33 200 693, bakover-strengRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fremover-strengSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fremover-strengHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fremover-strengRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, bakover-strengRPS18: 33 271 730–33 276 513, fremover-strengB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fremover-strengWDR46: 33 279 103–33 289 523, bakover-strengPFDN6: 33 288 680–33 298 441, fremover-strengPFDN6RGL2: 33 291 180–33 299 534, bakover-strengRGL2TAPBP: 33 299 694–33 314 078, bakover-strengTAPBPZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakover-strengZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, bakover-streng: 33 321 386–33 329 286, bakover-strengSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakover-strengKIFC1: 33 391 429–33 410 441, fremover-strengKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, fremover-strengPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, bakover-strengCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, fremover-strengSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, fremover-strengZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, bakover-strengBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, fremover-strengITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, bakover-strengUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, bakover-strengIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, bakover-strengLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, bakover-strengMLNDiagram av TAPBP: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 33 299 694–33 301 771, 2 078 baserEkson 7: 33 303 955–33 303 989, 35 baserEkson 6: 33 304 128–33 304 217, 90 baserEkson 5: 33 304 297–33 304 638, 342 baserEkson 4: 33 304 989–33 305 387, 399 baserEkson 3: 33 313 217–33 313 477, 261 baserEkson 2: 33 313 694–33 313 864, 171 baserEkson 1: 33 314 005–33 314 078, 74 baser864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 14,4 kb, og 1 347 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test TAPBP

    2

    posisjoner i TAPBP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    2 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • MHC (2 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    En helgenomsekvensering dekker alle 14,4 kb av TAPBP, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TAPBP-genet: TAP binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tapbp

    Vancouver

    Dante Labs. TAPBP-genet: TAP binding protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tapbp

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test