Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC39A7

solute carrier family 39 member 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.32
Koordinater
Kromosom 6: 33 200 867–33 204 437 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 3,6 kb
Protein
469 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
H2-KE4, D6S2244E, KE4, RING5, ZIP7
Tidligere symboler
HKE4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374677.8NM_006979.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Agammaglobulinemi (XLA og autosomale former)

    • Agammaglobulinemi 9 (SLC39A7)Autosomal recessiv

      Fravær av B-celler og antistoffmangel forårsaket av endringer i sinktransportørgenet SLC39A7.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Livslang immunglobulinerstatning, rask behandling av infeksjoner og unngåelse av levende vaksiner forebygger de fleste alvorlige komplikasjonene.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC39A7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der SLC39A7 står. SLC39A7 og 38 gener i nærheten på kromosom 6, fra 32 702 652 til 33 702 651.Kromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, fremover-strengHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, bakover-strengHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, bakover-streng: 32 813 767–32 838 822, bakover-strengTAP2: 32 821 833–32 838 802, bakover-strengTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, bakover-strengPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, fremover-strengPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, bakover-strengTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, bakover-strengHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, bakover-strengHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, bakover-strengHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fremover-strengBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, bakover-strengHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, bakover-strengHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fremover-strengHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, bakover-strengRXRB: 33 193 585–33 200 693, bakover-strengRXRBSLC39A7: 33 200 867–33 204 437, fremover-strengSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fremover-strengHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fremover-strengRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, bakover-strengVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fremover-strengRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fremover-strengB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, bakover-strengWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, fremover-strengRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakover-strengTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakover-strengZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakover-strengDAXX: 33 318 558–33 323 259, bakover-streng: 33 321 386–33 329 286, bakover-strengSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakover-strengKIFC1: 33 391 429–33 410 441, fremover-strengKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, fremover-strengPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, bakover-strengCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, fremover-strengSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, fremover-strengZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, bakover-strengBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, fremover-strengITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, bakover-strengUQCC2Diagram av SLC39A7: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 33 200 867–33 201 656, 790 baserEkson 2: 33 201 745–33 201 913, 169 baserEkson 3: 33 202 072–33 202 125, 54 baserEkson 4: 33 202 263–33 202 427, 165 baserEkson 5: 33 202 560–33 202 700, 141 baserEkson 6: 33 202 910–33 203 106, 197 baserEkson 7: 33 203 541–33 204 437, 897 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 3,6 kb, og 1 410 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC39A7

1

posisjon i SLC39A7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (100 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • MHC (1 posisjon)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,6 kb av SLC39A7, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC39A7-genet: solute carrier family 39 member 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc39a7

Vancouver

Dante Labs. SLC39A7-genet: solute carrier family 39 member 7 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc39a7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test