Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TAP2

transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.32
Koordinater
Kromosom 6: 32 825 415–32 838 739 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 13,3 kb
Protein
686 aminosyrer
Også kjent som
PSF2, RING11, D6S217E
Tidligere symboler
ABCB3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374897.4NM_001290043.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er TAP2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der TAP2 står. TAP2 og 37 gener i nærheten på kromosom 6, fra 32 332 077 til 33 332 076.Kromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakover-strengTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakover-strengBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, fremover-strengHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, bakover-strengHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, bakover-strengHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, fremover-strengHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, bakover-strengHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, fremover-strengHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, bakover-strengHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, bakover-strengHLA-DOB: 32 813 767–32 838 822, bakover-strengTAP2: 32 825 415–32 838 739, bakover-strengTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, bakover-strengPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, fremover-strengTAP1: 32 845 204–32 854 026, bakover-strengHLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, bakover-strengHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, bakover-strengHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, bakover-strengHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fremover-strengBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, bakover-strengHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, bakover-strengHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fremover-strengHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, bakover-strengCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, bakover-strengRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fremover-strengSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fremover-strengHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fremover-strengVPS52: 33 250 272–33 272 047, bakover-strengVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fremover-strengRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fremover-strengB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, bakover-strengWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, fremover-strengRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakover-strengTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakover-strengZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakover-strengDAXX: 33 318 558–33 323 259, bakover-streng: 33 321 386–33 329 286, bakover-strengSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakover-strengDiagram av TAP2: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 32 825 415–32 829 034, 3 620 baserEkson 11: 32 829 400–32 829 536, 137 baserEkson 10: 32 829 930–32 830 089, 160 baserEkson 9: 32 830 267–32 830 440, 174 baserEkson 8: 32 830 618–32 830 806, 189 baserEkson 7: 32 832 333–32 832 461, 129 baserEkson 6: 32 832 627–32 832 824, 198 baserEkson 5: 32 835 154–32 835 359, 206 baserEkson 4: 32 835 643–32 835 773, 131 baserEkson 3: 32 837 537–32 837 651, 115 baserEkson 2: 32 837 741–32 838 237, 497 baserEkson 1: 32 838 653–32 838 739, 87 baser1211109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 13,3 kb, og 2 061 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test TAP2

    25

    posisjoner i TAP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    25 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • MHC (25 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    En helgenomsekvensering dekker alle 13,3 kb av TAP2, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TAP2-genet: transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tap2

    Vancouver

    Dante Labs. TAP2-genet: transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tap2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test