Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GPR143

G protein-coupled receptor 143

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 9 725 346–9 765 847 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 40,5 kb
Protein
404 aminosyrer
Tidligere symboler
OA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000467482.6NM_000273.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Okulokutan albinisme

    • Okulær albinisme

      Albinisme som hovedsakelig rammer øynene, oftest X-bundet okulær albinisme forårsaket av endringer i GPR143, med redusert syn, nystagmus og gjennomskinnelighet i iris, men liten påvirkning på hud og hår.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GPR143 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der GPR143 står. GPR143 og 7 gener i nærheten på kromosom X, fra 9 245 597 til 10 245 596.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, bakover-strengFAM9BTBL1X: 9 463 258–9 741 723, fremover-strengTBL1XGPR143: 9 725 346–9 765 847, bakover-strengGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, fremover-strengSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, fremover-strengCLDN34: 9 961 424–9 968 352, fremover-strengCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, fremover-strengWWC3CLCN4: 10 156 938–10 237 663, fremover-strengCLCN4Diagram av GPR143: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 725 346–9 725 840, 495 baserEkson 8: 9 739 485–9 739 719, 235 baserEkson 7: 9 741 338–9 741 455, 118 baserEkson 6: 9 743 565–9 743 673, 109 baserEkson 5: 9 746 044–9 746 153, 110 baserEkson 4: 9 748 574–9 748 666, 93 baserEkson 3: 9 759 332–9 759 426, 95 baserEkson 2: 9 760 717–9 760 826, 110 baserEkson 1: 9 765 568–9 765 847, 280 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 40,5 kb, og 1 215 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GPR143

28

posisjoner i GPR143 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,5 kb av GPR143, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GPR143-genet: G protein-coupled receptor 143. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gpr143

Vancouver

Dante Labs. GPR143-genet: G protein-coupled receptor 143 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gpr143

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test