AtlasGen
SLC38A8
solute carrier family 38 member 8
- HGNC 32434↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000166558↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 146167↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q23.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 84 009 667–84 042 795 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 33,1 kb
- Protein
- 435 aminosyrer
- Også kjent som
- SNAT8
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000299709.8NM_001080442.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc38a8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes SLC38A8 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
FHONDA-syndrom
- Foveal Hypoplasia, Optic Nerve Decussation Defect and Anterior Segment Dysgenesis (FHONDA)Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av SLC38A8, som koder for en antatt glutamintransportør i netthinnen. Øyefunnene kan ligne albinisme, men hud- og hårfarge er normal.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Regelmessige øyeundersøkelser, korrigering av brytningsfeil og synsstøtte bidrar til å utnytte synet best mulig. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har en sjanse på 1 av 4 for å være berørt. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Slik er SLC38A8 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 33,1 kb, og 1 308 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av SLC38A8
0Lett
Hvor vanskelig SLC38A8 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til SLC38A8 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til SLC38A8 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.0 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.0,5 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til SLC38A8 i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
23
posisjoner i SLC38A8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 33,1 kb av SLC38A8, inkludert introner, ikke bare de 1,7 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (25)
The SLC38A8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 5
- Patogen/sannsynligvis patogen 3
- Sannsynligvis patogen 17
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.697G>A (p.Glu233Lys) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.388+1G>T (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.264C>G (p.Tyr88Ter) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.388+1G>C (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.490_491del (p.Leu164fs) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.160G>T (p.Gly54Ter) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.116del (p.Gly39fs) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.95T>G (p.Ile32Ser) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.11del (p.Gln4fs) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.1053del (p.Ile352fs) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.932C>T (p.Pro311Leu) (opens in a new tab) | isolated foveal hypoplasia | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.930C>A (p.Tyr310Ter) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.913T>C (p.Ser305Pro) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.895_901del (p.Arg299fs) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.805+1G>A (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.690+2T>C (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.682G>A (p.Gly228Arg) (opens in a new tab) | isolated foveal hypoplasia | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.633-2A>C (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.609del (p.Arg204fs) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.598C>T (p.Gln200Ter) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.580C>T (p.Gln194Ter) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.530+2T>C (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.427C>T (p.Gln143Ter) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.388+1G>A (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001080442.3(SLC38A8):c.282del (p.Leu95fs) (opens in a new tab) | foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Egenskaper knyttet til SLC38A8
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC38A8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC38A8-genet: solute carrier family 38 member 8. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc38a8
Dante Labs. SLC38A8-genet: solute carrier family 38 member 8 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc38a8
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker