Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GGPS1

geranylgeranyl diphosphate synthase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q42.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 235.328.570–235.344.532 (GRCh38)
Exons
4 exons over 16 kb
Eiwit
300 aminozuren
Ook bekend als
GGPPS1
MANE Select-transcript
ENST00000282841.9NM_004837.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest GGPS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van GGPS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar GGPS1 zich bevindt. GGPS1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 1, van 234.836.551 tot 235.836.550.Chromosoom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235.109.337–235.128.962, omgekeerde-strengTOMM20RBM34: 235.131.183–235.161.627, omgekeerde-strengRBM34ARID4B: 235.131.634–235.328.800, omgekeerde-strengARID4BGGPS1: 235.328.570–235.344.532, voorwaartse-strengGGPS1: 235.328.570–235.448.952, voorwaartse-strengTBCE: 235.367.360–235.452.443, voorwaartse-strengTBCEB3GALNT2: 235.447.161–235.504.512, omgekeerde-strengB3GALNT2GNG4: 235.547.685–235.651.096, omgekeerde-strengGNG4LYST: 235.661.041–235.883.724, omgekeerde-strengLYSTDiagram van GGPS1: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 235.328.570–235.328.778, 209 basenExon 2: 235.335.242–235.335.334, 93 basenExon 3: 235.341.708–235.341.778, 71 basenExon 4: 235.342.011–235.344.532, 2.522 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 16 kb van het gen; 903 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GGPS1 leest

1

positie in GGPS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16 kb van GGPS1, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan GGPS1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GGPS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GGPS1-gen: geranylgeranyl diphosphate synthase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ggps1

Vancouver

Dante Labs. GGPS1-gen: geranylgeranyl diphosphate synthase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ggps1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen