Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PI4K2A

phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q24.2
Coördinaten
Chromosoom 10: 97.640.671–97.676.434 (GRCh38)
Exons
9 exons over 35,8 kb
Eiwit
479 aminozuren
Ook bekend als
PI4KII, DKFZP761G1923, PIK42A
MANE Select-transcript
ENST00000370631.4NM_018425.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PI4K2A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PI4K2A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar PI4K2A zich bevindt. PI4K2A en 23 genen in de buurt op chromosoom 10, van 97.158.553 tot 98.158.552.Chromosoom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.397,2 Mb97,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 MbSLIT1: 96.998.038–97.186.121, omgekeerde-strengSLIT1ARHGAP19-SLIT1: 97.153.045–97.292.637, omgekeerde-strengARHGAP19-SLIT1ARHGAP19: 97.222.170–97.292.673, omgekeerde-strengARHGAP19FRAT1: 97.319.271–97.321.915, voorwaartse-strengFRAT1FRAT2: 97.329.255–97.334.729, omgekeerde-strengFRAT2RRP12: 97.356.357–97.426.076, omgekeerde-strengRRP12PGAM1: 97.426.105–97.433.444, voorwaartse-strengPGAM1EXOSC1: 97.428.014–97.446.085, omgekeerde-strengEXOSC1ZDHHC16: 97.446.141–97.457.934, voorwaartse-strengZDHHC16MMS19: 97.458.083–97.499.500, omgekeerde-strengMMS19UBTD1: 97.498.852–97.571.206, voorwaartse-strengUBTD1ANKRD2: 97.572.495–97.583.896, voorwaartse-strengHOGA1: 97.584.323–97.613.829, voorwaartse-strengHOGA1: 97.584.374–97.673.910, voorwaartse-strengC10orf62: 97.589.721–97.590.934, voorwaartse-strengC10orf62MORN4: 97.614.551–97.634.137, omgekeerde-strengMORN4PI4K2A: 97.640.671–97.676.434, voorwaartse-strengPI4K2AAVPI1: 97.672.966–97.687.561, omgekeerde-strengAVPI1MARVELD1: 97.713.173–97.718.150, voorwaartse-strengMARVELD1ZFYVE27: 97.737.111–97.760.907, voorwaartse-strengZFYVE27SFRP5: 97.766.751–97.772.287, omgekeerde-strengSFRP5GOLGA7B: 97.821.898–97.871.580, voorwaartse-strengGOLGA7BCRTAC1: 97.854.711–98.030.828, omgekeerde-strengCRTAC1R3HCC1L: 98.134.608–98.245.624, voorwaartse-strengR3HCC1LDiagram van PI4K2A: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 97.640.671–97.641.177, 507 basenExon 2: 97.650.941–97.651.141, 201 basenExon 3: 97.656.285–97.656.416, 132 basenExon 4: 97.656.821–97.656.974, 154 basenExon 5: 97.662.907–97.662.968, 62 basenExon 6: 97.664.885–97.664.984, 100 basenExon 7: 97.666.438–97.666.571, 134 basenExon 8: 97.667.061–97.667.120, 60 basenExon 9: 97.673.581–97.676.434, 2.854 basen1246895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 35,8 kb van het gen; 1.440 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PI4K2A leest

1

positie in PI4K2A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 35,8 kb van PI4K2A, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan PI4K2A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PI4K2A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PI4K2A-gen: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pi4k2a

Vancouver

Dante Labs. PI4K2A-gen: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pi4k2a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen