Kenmerk

Upper-limb joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint of the upper limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0100360

Ook bekend als: Contractures of the joints of the upper limbs
Lichaamssysteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-limb-joint-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Upper-limb joint contracture gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

14 genen gekoppeld aan Upper-limb joint contracture

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Upper-limb joint contracture voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
FUSFUS RNA binding protein	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SORDsorbitol dehydrogenase	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
TARDBPTAR DNA binding protein	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
TRMT2BtRNA methyltransferase 2B	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
UBQLN2ubiquilin 2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Limb contractures

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.