Kenmerk

Square-wave jerks

Square wave jerks are saccadic eye movements which, when recorded with open eyes are considered to be a pathological sign, caused by fixation instability, and pointing to a central neurological lesion.

HPO HP:0025402

Lichaamssysteem: Abnormality of the eye

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/square-wave-jerks.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Square-wave jerks gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

3 genen gekoppeld aan Square-wave jerks

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Square-wave jerks voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
FXNfrataxin	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Saccadic intrusion

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.