Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Eye pain

Klinische naam: Ocular pain

An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the eye.

HPO HP:0200026

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the eyeConstitutional symptom

13 genen gekoppeld aan Eye pain

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Eye pain voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterVaak (30–79%)In 1 aandoening
TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TGFBItransforming growth factor beta inducedVaak (30–79%)In 3 aandoeningen
CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
GNAQG protein subunit alpha qSoms (5–29%)In 1 aandoening
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainZelden (1–4%)In 1 aandoening
GRHL2grainyhead like transcription factor 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
OVOL2ovo like zinc finger 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Zelden (1–4%)In 1 aandoening
VSX1visual system homeobox 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal eye physiologyPain in head and neck region

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen