Kenmerk

Skin dimple

Skin dimples are cutaneous indentations that are the result of tethering of the skin to underlying structures (bone) causing an indentation.

HPO HP:0010781

Ook bekend als: Skin dimples
Lichaamssysteem: Abnormality of the integument

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/skin-dimple.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Skin dimple gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

8 genen gekoppeld aan Skin dimple

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Skin dimple voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase	Altijd	In 1 aandoening
EPHB4EPH receptor B4	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SOX9SRY-box transcription factor 9	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	Soms (5–29%)	In 2 aandoeningen
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Localized skin lesion

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.