Gen

CFD

complement factor D

Cytogenetische locatie: 19p13.3
Coördinaten: Chromosoom 19: 859.664–863.641 (GRCh38)
Exons: 5 exons over 4 kb
Eiwit: 253 aminozuren
Ook bekend als: ADN
Eerdere symbolen: DF, PFD
MANE Select-transcript: ENST00000327726.11NM_001928.4
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cfd.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees CFD en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Erfelijke tekorten aan complementfactoren en properdine
- Tekort aan complementfactor DAutosomaal recessief
  Veroorzaakt door veranderingen in CFD verstoort het de alternatieve complementroute en maakt het vatbaar voor Neisseria-infecties.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Actionability
  Meningokokkenvaccinatie wordt aanbevolen.

Bredere groeperingen

Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
  Een van 114 genen die hiermee verband houden
  Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Immuundeficiëntieziekte
  Een van 170 genen die hiermee verband houden
  Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Actionability
  HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Sequencing van CFD

posities in CFD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 4 kb van CFD, inclusief intronen, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CFD

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CFD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the immune system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CFD-gen: complement factor D. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfd

Vancouver

Dante Labs. CFD-gen: complement factor D [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfd

Eén test. Een leven lang antwoorden.