Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

C8B

complement C8 beta chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p32.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 56.929.207–56.966.015 (GRCh38)
Exons
12 exons over 36,8 kb
Eiwit
591 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000371237.9NM_000066.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke tekorten aan complementfactoren en properdine

    • Tekort aan late complementcomponenten (C5 tot en met C9)Autosomaal recessief

      Tekorten aan de terminale complementcomponenten die het risico op terugkerende Neisseria-infecties, vooral meningokokkenziekte, sterk verhogen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Meningokokkenvaccinatie en in sommige gevallen antibioticaprofylaxe worden aanbevolen.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van C8B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar C8B zich bevindt. C8B en 6 genen in de buurt op chromosoom 1, van 56.447.611 tot 57.447.610.Chromosoom 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb: 56.173.433–56.524.495, omgekeerde-strengPLPP3: 56.494.751–56.645.301, omgekeerde-strengPLPP3PRKAA2: 56.645.206–56.715.335, voorwaartse-strengPRKAA2FYB2: 56.718.789–56.819.735, omgekeerde-strengFYB2C8A: 56.854.752–56.918.223, voorwaartse-strengC8AC8B: 56.929.207–56.966.015, omgekeerde-strengC8BDAB1: 56.994.778–58.546.734, omgekeerde-strengDAB1Diagram van C8B: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 56.929.207–56.929.558, 352 basenExon 11: 56.931.810–56.931.878, 69 basenExon 10: 56.933.335–56.933.488, 154 basenExon 9: 56.940.849–56.941.012, 164 basenExon 8: 56.943.696–56.943.824, 129 basenExon 7: 56.945.821–56.946.061, 241 basenExon 6: 56.949.555–56.949.752, 198 basenExon 5: 56.952.048–56.952.180, 133 basenExon 4: 56.954.686–56.954.827, 142 basenExon 3: 56.956.769–56.956.910, 142 basenExon 2: 56.960.020–56.960.176, 157 basenExon 1: 56.965.857–56.966.015, 159 basen1211109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 36,8 kb van het gen; 1.776 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest C8B leest

7

posities in C8B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 36,8 kb van C8B, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). C8B-gen: complement C8 beta chain. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/c8b

Vancouver

Dante Labs. C8B-gen: complement C8 beta chain [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/c8b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen