Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

LZTFL1

leucine zipper transcription factor like 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 45 823 316–45 842 119 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 18,8 kb
Baltymas
299 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BBS17
MANE Select transkriptas
ENST00000296135.11NM_020347.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

Kaip išdėstytas LZTFL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra LZTFL1. LZTFL1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 45 332 718 iki 46 332 717.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbLARS2: 45 388 516–45 554 726, tiesioginė grandinėLARS2LIMD1: 45 555 394–45 686 341, tiesioginė grandinėLIMD1SACM1L: 45 689 056–45 745 425, tiesioginė grandinėSACM1LSLC6A20: 45 748 903–45 796 654, atvirkštinė grandinėSLC6A20LZTFL1: 45 823 316–45 842 119, atvirkštinė grandinėLZTFL1CCR9: 45 884 425–45 904 311, tiesioginė grandinėCCR9FYCO1: 45 917 903–45 995 845, atvirkštinė grandinėFYCO1CXCR6: 45 940 915–45 948 640, tiesioginė grandinėCXCR6XCR1: 46 016 988–46 085 850, atvirkštinė grandinėXCR1CCR3: 46 130 890–46 266 717, tiesioginė grandinėCCR3CCR1: 46 201 709–46 208 676, atvirkštinė grandinėCCR1LZTFL1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 45 823 316–45 826 332, 3 017 baziųEksonas 9: 45 827 356–45 827 459, 104 baziųEksonas 8: 45 828 439–45 828 615, 177 baziųEksonas 7: 45 830 913–45 830 990, 78 baziųEksonas 6: 45 831 073–45 831 138, 66 baziųEksonas 5: 45 833 050–45 833 121, 72 baziųEksonas 4: 45 834 238–45 834 298, 61 bazėEksonas 3: 45 835 590–45 835 784, 195 baziųEksonas 2: 45 837 927–45 838 051, 125 baziųEksonas 1: 45 841 989–45 842 119, 131 bazė10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 18,8 kb geno; 900 šių bazių koduoja baltymą.

LZTFL1 sekvenavimas

5Lengva

Kaip sunku sekvenuoti LZTFL1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi LZTFL1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp LZTFL1 eksonų

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Bendra su chrY0 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
  • Pasikartojimai2,1 %
  • GC kiekis21 %

„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

7

LZTFL1 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,8 kb LZTFL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (7)

The LZTFL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 1
  • Patogeninis / tikriausiai patogeninis 1
  • Tikriausiai patogeninis 5
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_020347.4(LZTFL1):c.253C>T (p.Arg85Ter) (opens in a new tab)Bardet-Biedl syndrome 17Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001276379.2(LZTFL1):c.3G>A (p.Met1Ile) (opens in a new tab)Bardet-Biedl syndrome 17Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_020347.4(LZTFL1):c.415dup (p.Ala139fs) (opens in a new tab)Bardet-Biedl syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_020347.4(LZTFL1):c.745_746del (p.Arg249fs) (opens in a new tab)Bardet-Biedl syndrome 17Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_020347.4(LZTFL1):c.523-1G>A (opens in a new tab)Bardet-Biedl syndrome 17Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_020347.4(LZTFL1):c.457-1G>T (opens in a new tab)Bardet-Biedl syndrome 17Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_020347.4(LZTFL1):c.4-2A>G (opens in a new tab)Bardet-Biedl syndrome 17Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su LZTFL1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LZTFL1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LZTFL1 genas: leucine zipper transcription factor like 1. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lztfl1

Vancouver

Dante Labs. LZTFL1 genas: leucine zipper transcription factor like 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lztfl1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test