Genas
CISD2
CDGSH iron sulfur domain 2
- HGNC 24212(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000145354(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 493856(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4q24
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 102 868 992–102 892 807 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 23,8 kb
- Baltymas
- 135 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- Miner1, ERIS, NAF-1
- Ankstesni simboliai
- ZCD2, WFS2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000273986.10NM_001008388.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CISD2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Volframo sindromas ir WFS1 spektras
- Volframo sindromasAutosominis recesyvinis
Progresuojantis vaikystėje pasireiškiantis diabetas ir regos nervo atrofija, dažnai kartu su diabetu insipidusu, klausos sutrikimu ir neurologiniais požymiais (WFS1, CISD2).
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė padeda vadovauti diabeto gydymui ir suplanuoti akių, klausos, šlapimo sistemos bei neurologinę priežiūrą.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas CISD2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,9 kb iš 23,8 kb geno; 408 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CISD2
1
CISD2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,8 kb CISD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CISD2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CISD2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CISD2 genas: CDGSH iron sulfur domain 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cisd2
Dante Labs. CISD2 genas: CDGSH iron sulfur domain 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cisd2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites