Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.32
Koordinatės
Chromosoma 10: 102 065 349–102 068 036 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 2,7 kb
Baltymas
775 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ22501, BLOC2S3
MANE Select transkriptas
ENST00000299238.7NM_024747.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hermansky-Pudlako sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Hermansky-Pudlako sindromas (HPS) yra daugiasistemis sutrikimas, kuriam būdingas okulokutaninis albinizmas, linkimas kraujuoti ir kai kuriais atvejais neutropenija, plaučių fibrozė ar granulomatozinis kolitas. HPS apima aštuonis žinomus sutrikimus (HPS-1 iki HPS-8), dauguma kurių pasireiškia tuo pačiu klinikiniu fenotipu, tačiau skirtinga sunkumo laipsniu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HPS6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra HPS6. HPS6 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 101 566 693 iki 102 566 692.Chromosoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDPCD: 101 570 560–101 609 667, tiesioginė grandinėDPCDPOLL: 101 576 051–101 588 273, atvirkštinė grandinėPOLLFBXW4: 101 610 663–101 695 298, atvirkštinė grandinėFBXW4FGF8: 101 769 817–101 780 371, atvirkštinė grandinėFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, atvirkštinė grandinėNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, atvirkštinė grandinėOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, atvirkštinė grandinėKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, atvirkštinė grandinėARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, tiesioginė grandinėHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, atvirkštinė grandinėLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, tiesioginė grandinėPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, tiesioginė grandinėNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, tiesioginė grandinėELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, atvirkštinė grandinėPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, tiesioginė grandinėGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, tiesioginė grandinėNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, atvirkštinė grandinėPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, tiesioginė grandinėFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, atvirkštinė grandinėCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, atvirkštinė grandinėSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, tiesioginė grandinėSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, atvirkštinė grandinėACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, tiesioginė grandinėSUFUHPS6 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 47 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 102 065 349–102 068 036, 2 688 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 2,7 kb geno; 2 328 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HPS6

47

HPS6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,7 kb HPS6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HPS6 genas: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hps6

Vancouver

Dante Labs. HPS6 genas: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hps6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test