Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 145 921 556–145 927 484 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 5,9 kb
Baltymas
174 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Ankstesni simboliai
RBM8
MANE Select transkriptas
ENST00000583313.7NM_005105.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Kaip išdėstytas RBM8A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra RBM8A. RBM8A ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 1, nuo 145 424 520 iki 146 424 519.Chromosoma 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145 289 900–145 425 624, atvirkštinė grandinėNBPF20GPHRA: 145 607 975–145 671 421, tiesioginė grandinėGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, atvirkštinė grandinėPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, tiesioginė grandinėCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, atvirkštinė grandinėRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, tiesioginė grandinėPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, tiesioginė grandinėNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, atvirkštinė grandinėPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, atvirkštinė grandinėANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, atvirkštinė grandinėPEX11B: 145 911 348–145 918 747, atvirkštinė grandinėPEX11B: 145 917 714–145 926 741, atvirkštinė grandinėRBM8A: 145 921 556–145 927 484, atvirkštinė grandinėRBM8A: 145 927 258–145 977 811, tiesioginė grandinėLIX1L: 145 933 423–145 958 055, atvirkštinė grandinėLIX1LPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, tiesioginė grandinėANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, atvirkštinė grandinėTXNIP: 145 992 435–145 996 580, atvirkštinė grandinėHJV: 146 017 468–146 036 746, atvirkštinė grandinėHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, atvirkštinė grandinėNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, atvirkštinė grandinėNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, atvirkštinė grandinėPPIAL4HRBM8A diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 145 921 556–145 925 927, 4 372 baziųEksonas 5: 145 926 041–145 926 177, 137 baziųEksonas 4: 145 926 482–145 926 618, 137 baziųEksonas 3: 145 926 809–145 926 886, 78 baziųEksonas 2: 145 927 018–145 927 077, 60 baziųEksonas 1: 145 927 360–145 927 484, 125 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 5,9 kb geno; 525 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RBM8A

7

RBM8A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 7 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (7 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,9 kb RBM8A geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RBM8A genas: RNA binding motif protein 8A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. RBM8A genas: RNA binding motif protein 8A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rbm8a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test