Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CUX2

cut like homeobox 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.11-q24.12
Koordinatės
Chromosoma 12: 111 034 165–111 350 554 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 316,4 kb
Baltymas
1 486 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0293, CDP2
Ankstesni simboliai
CUTL2
MANE Select transkriptas
ENST00000261726.11NM_015267.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CUX2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra CUX2. CUX2 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 110 692 360 iki 111 692 359.Chromosoma 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110 627 836–110 704 950, atvirkštinė grandinėHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, atvirkštinė grandinėPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, tiesioginė grandinėCCDC63MYL2: 110 909 996–110 921 443, atvirkštinė grandinėMYL2CUX2: 111 034 165–111 350 554, tiesioginė grandinėCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, atvirkštinė grandinėPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, tiesioginė grandinėSH2B3ATXN2: 111 443 485–111 599 676, atvirkštinė grandinėATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, atvirkštinė grandinėBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, tiesioginė grandinėACAD10CUX2 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 111 034 165–111 034 240, 76 baziųEksonas 2: 111 214 200–111 214 310, 111 baziųEksonas 3: 111 217 890–111 217 937, 48 baziųEksonas 4: 111 263 761–111 263 839, 79 baziųEksonas 5: 111 291 418–111 291 552, 135 baziųEksonas 6: 111 293 446–111 293 569, 124 baziųEksonas 7: 111 295 333–111 295 409, 77 baziųEksonas 8: 111 296 473–111 296 539, 67 baziųEksonas 9: 111 298 541–111 298 589, 49 baziųEksonas 10: 111 304 210–111 304 314, 105 baziųEksonas 11: 111 306 921–111 307 112, 192 baziųEksonas 12: 111 307 199–111 307 257, 59 baziųEksonas 13: 111 308 285–111 308 333, 49 baziųEksonas 14: 111 308 427–111 308 526, 100 baziųEksonas 15: 111 310 041–111 310 682, 642 baziųEksonas 16: 111 312 100–111 312 201, 102 baziųEksonas 17: 111 320 012–111 320 775, 764 baziųEksonas 18: 111 322 421–111 322 580, 160 baziųEksonas 19: 111 334 441–111 334 710, 270 baziųEksonas 20: 111 338 286–111 338 474, 189 baziųEksonas 21: 111 341 780–111 342 053, 274 baziųEksonas 22: 111 347 524–111 350 554, 3 031 bazė11020225′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,7 kb iš 316,4 kb geno; 4 461 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CUX2

    2

    CUX2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 316,4 kb CUX2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CUX2 genas: cut like homeobox 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. CUX2 genas: cut like homeobox 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cux2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test