Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q12
Koordinatės
Chromosoma 15: 26 543 552–26 773 066 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 229,5 kb
Baltymas
473 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000311550.10NM_000814.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GABRB3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra GABRB3. GABRB3 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 26 158 309 iki 27 158 308.Chromosoma 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3: 26 543 552–26 773 066, atvirkštinė grandinėGABRB3GABRA5: 26 866 709–26 949 208, tiesioginė grandinėGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, tiesioginė grandinėGABRG3GABRB3 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 8: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 26 543 552–26 548 134, 4 583 baziųEksonas 8: 26 560 932–26 561 176, 245 baziųEksonas 7: 26 567 581–26 567 733, 153 baziųEksonas 6: 26 580 319–26 580 456, 138 baziųEksonas 5: 26 583 332–26 583 414, 83 baziųEksonas 4: 26 621 314–26 621 534, 221 bazėEksonas 3: 26 772 402–26 772 469, 68 baziųEksonas 2: 26 772 681–26 772 772, 92 baziųEksonas 1: 26 772 883–26 773 066, 184 bazių9515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,8 kb iš 229,5 kb geno; 1 422 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GABRB3

    75

    GABRB3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 229,5 kb GABRB3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su GABRB3

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GABRB3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 41 savybę

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GABRB3 genas: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. GABRB3 genas: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gabrb3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test