Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABCB7

ATP binding cassette subfamily B member 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq13.3
Koordinatės
Chromosoma X: 75 051 048–75 156 283 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 105,2 kb
Baltymas
752 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
EST140535, Atm1p, ASAT
Ankstesni simboliai
ABC7
MANE Select transkriptas
ENST00000373394.8NM_001271696.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos sideroblastinės anemijos

    • Paveldima sideroblastinė anemija

      Būklių grupė, kurią sukelia genų, pavyzdžiui, ALAS2 ir ABCB7 (X chromosomoje susietas), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ir TRNT1 (recesyvieji) ir HSPA9 (dominantinis), pakitimai; kai kurios formos taip pat pažeidžia raumenis, nervų sistemą ar imuninę sistemą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      X chromosomoje susietai ALAS2 formai dažnai padeda vitaminas B6 (piridoksinas), o diagnozė padeda vadovauti geležies pertekliaus stebėjimui ir atskirti šias būkles nuo įgytojo mielodisplazinio sindromo.

Kaip išdėstytas ABCB7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra ABCB7. ABCB7 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 74 603 666 iki 75 603 665.Chromosoma XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbRLIM: 74 582 976–74 614 646, atvirkštinė grandinėRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 484, atvirkštinė grandinėNEXMIFABCB7: 75 051 048–75 156 283, atvirkštinė grandinėABCB7UPRT: 75 156 388–75 307 811, tiesioginė grandinėUPRTZDHHC15: 75 327 087–75 523 502, atvirkštinė grandinėZDHHC15ABCB7 diagrama: 16 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 16: 75 051 048–75 053 585, 2 538 baziųEksonas 15: 75 060 223–75 060 330, 108 baziųEksonas 14: 75 062 328–75 062 431, 104 baziųEksonas 13: 75 065 070–75 065 241, 172 baziųEksonas 12: 75 069 007–75 069 136, 130 baziųEksonas 11: 75 069 291–75 069 454, 164 baziųEksonas 10: 75 070 365–75 070 522, 158 baziųEksonas 9: 75 071 509–75 071 683, 175 baziųEksonas 8: 75 073 689–75 073 776, 88 baziųEksonas 7: 75 073 868–75 073 956, 89 baziųEksonas 6: 75 075 362–75 075 630, 269 baziųEksonas 5: 75 076 522–75 076 654, 133 baziųEksonas 4: 75 098 942–75 099 061, 120 baziųEksonas 3: 75 112 886–75 112 972, 87 baziųEksonas 2: 75 114 754–75 114 831, 78 baziųEksonas 1: 75 156 105–75 156 283, 179 bazių161510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 105,2 kb geno; 2 259 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCB7

2

ABCB7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 105,2 kb ABCB7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ABCB7 genas: ATP binding cassette subfamily B member 7. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abcb7

Vancouver

Dante Labs. ABCB7 genas: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abcb7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test