Požymis
Short columella
Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Columella, short, Decreased length of columella
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Read the genes linked to Short columella, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test36 genų susiję su Short columella
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Short columella. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Visada | 1 ligoje |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Visada | 1 ligoje |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Visada | 3 ligose |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Visada | 2 ligose |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Visada | 1 ligoje |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Visada | 2 ligose |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Visada | 1 ligoje |
| THOC2THO complex subunit 2 | Visada | 1 ligoje |
| ACTBactin beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ACTG1actin gamma 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARSLarylsulfatase L | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CTCFCCCTC-binding factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ALX3ALX homeobox 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CENPFcentromere protein F | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ERFETS2 repressor factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites