Požymis

Dysplastic aortic valve

A congenital malformation of the aortic valve characterized by leaflet deformation.

HPO HP:0005176

Kūno sistema: Abnormality of the cardiovascular system

Read the genes linked to Dysplastic aortic valve, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

4 genų susiję su Dysplastic aortic valve

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Dysplastic aortic valve. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
XYLT2xylosyltransferase 2	Visada	1 ligoje
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
NFIXnuclear factor I X	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal aortic valve morphology

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.