Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Granular macular appearance

Mottled (spotted or blotched with different shades) pigmentary abnormality of the macula.

HPO HP:0007793

Santrauka

Taip pat vadinama
Macular retinal pigment epithelial mottling
Kūno sistema
Abnormality of the eye

14 genų susiję su Granular macular appearance

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Granular macular appearance. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinKartais (5–29%)1 ligoje
CABP4calcium binding protein 4Kartais (5–29%)1 ligoje
CFHcomplement factor HKartais (5–29%)1 ligoje
CFIcomplement factor IKartais (5–29%)1 ligoje
CHMCHM Rab escort proteinKartais (5–29%)1 ligoje
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Kartais (5–29%)1 ligoje
LCA5lebercilin LCA5Kartais (5–29%)1 ligoje
LRATlecithin retinol acyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
OTX2orthodenticle homeobox 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PRPH2peripherin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Kartais (5–29%)1 ligoje
SPATA7spermatogenesis associated 7Kartais (5–29%)1 ligoje
PROM1prominin 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal macular pigmentationRetinal pigment epithelial mottling

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test