Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Absence of lower jaw bones

Klinikinis pavadinimas: Mandibular aplasia

Absence of the mandible.

HPO HP:0009939

Santrauka

Taip pat vadinama
Failure of development of lower jaw, Missing lower jaw, Absence of lower jaw, Absence of lower jaw bone, Absence of mandible, Absent mandible, Agenesis of the mandible, Aplasia of the lower jaw bone, Failure of development of mandible
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

13 genų susiję su Absence of lower jaw bones

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absence of lower jaw bones. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PRRX1paired related homeobox 1Visada2 ligose
CDC45cell division cycle 45Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CDC6cell division cycle 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GMNNgeminin DNA replication inhibitorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ORC1origin recognition complex subunit 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ORC4origin recognition complex subunit 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ORC6origin recognition complex subunit 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
OTX2orthodenticle homeobox 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BDažnai (30–79%)1 ligoje
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
HCCSholocytochrome c synthaseDažnai (30–79%)1 ligoje
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Dažnai (30–79%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Aplasia/Hypoplasia of the mandible

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test