Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p12.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 78 597 239–79 767 998 (GRCh38)
Eksonai
31 eksonas per 1 170,8 kb
Baltymas
1 651 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
DUTT1, FLJ21882, SAX3
MANE Select transkriptas
ENST00000464233.6NM_002941.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas, genetinė forma

      Paveldimas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant PROP1, POU1F1, HESX1 ir susijusias priežastis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ROBO1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra ROBO1. ROBO1 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 3, nuo 77 426 479 iki 80 938 758.Chromosoma 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75 906 667–77 649 964, tiesioginė grandinėROBO2ROBO1: 78 597 239–79 767 998, atvirkštinė grandinėROBO1ROBO1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 31: 78 597 239–78 598 927, 1 689 baziųEksonas 30: 78 600 113–78 600 309, 197 baziųEksonas 29: 78 606 733–78 607 041, 309 baziųEksonas 28: 78 614 648–78 614 800, 153 baziųEksonas 27: 78 617 635–78 618 041, 407 baziųEksonas 26: 78 627 321–78 627 569, 249 baziųEksonas 25: 78 631 161–78 631 305, 145 baziųEksonas 24: 78 633 935–78 634 042, 108 baziųEksonas 23: 78 635 773–78 636 108, 336 baziųEksonas 22: 78 639 744–78 639 898, 155 baziųEksonas 21: 78 646 148–78 646 190, 43 baziųEksonas 20: 78 647 629–78 647 655, 27 baziųEksonas 19: 78 651 732–78 651 929, 198 baziųEksonas 18: 78 657 098–78 657 269, 172 baziųEksonas 17: 78 659 686–78 659 807, 122 baziųEksonas 16: 78 661 030–78 661 261, 232 baziųEksonas 15: 78 661 993–78 662 114, 122 baziųEksonas 14: 78 667 883–78 668 049, 167 baziųEksonas 13: 78 668 134–78 668 302, 169 baziųEksonas 12: 78 668 484–78 668 565, 82 baziųEksonas 11: 78 670 096–78 670 301, 206 baziųEksonas 10: 78 685 746–78 685 917, 172 baziųEksonas 9: 78 688 648–78 688 772, 125 baziųEksonas 8: 78 714 397–78 714 524, 128 baziųEksonas 7: 78 717 275–78 717 413, 139 baziųEksonas 6: 78 717 763–78 717 883, 121 bazėEksonas 5: 78 746 743–78 746 900, 158 baziųEksonas 4: 78 938 601–78 938 927, 327 baziųEksonas 3: 79 125 456–79 125 539, 84 baziųEksonas 2: 79 589 824–79 589 961, 138 baziųEksonas 1: 79 767 752–79 767 998, 247 bazių312015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,9 kb iš 1 170,8 kb geno; 4 956 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ROBO1

14

ROBO1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1 170,8 kb ROBO1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ROBO1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ROBO1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ROBO1 genas: roundabout guidance receptor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. ROBO1 genas: roundabout guidance receptor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/robo1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test