Požymis
Hypoplastic optic chiasm
Developmental defect characterized by undergrowth of the optic chiasm.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Optic chiasm hypoplasia
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hypoplastic optic chiasm, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test7 genų susiję su Hypoplastic optic chiasm
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hypoplastic optic chiasm. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Visada | 1 ligoje |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Visada | 1 ligoje |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Visada | 1 ligoje |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites