Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SOX3

SRY-box transcription factor 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq27.1
Koordinatės
Chromosoma X: 140 502 985–140 505 069 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 2,1 kb
Baltymas
446 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
PHP
MANE Select transkriptas
ENST00000370536.5NM_005634.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • 46,XX lytinės raidos sutrikimai

    • Būklės, įskaitant XX sėklidžių ir kiaušidžių-sėklidžių lytinės raidos sutrikimus, dažniausiai sukeliamus persikėlusio SRY geno arba SOX9 ar SOX3 pokyčių, rečiau – NR5A1, RSPO1 ar WNT4 variantų.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Diagnozė paaiškina azoospermiją, padeda koreguoti hormonų gydymą, o esant su RSPO1 susijusiai ligai, rekomenduojama stebėti odos vėžio riziką.

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas, genetinė forma

      Paveldimas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant PROP1, POU1F1, HESX1 ir susijusias priežastis.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas SOX3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra SOX3. SOX3 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 140 004 027 iki 141 004 026.Chromosoma XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbHAPSTR2: 140 091 678–140 092 911, tiesioginė grandinėHAPSTR2SOX3: 140 502 985–140 505 069, atvirkštinė grandinėSOX3SPANXB1: 141 002 594–141 003 706, tiesioginė grandinėSPANXB1SOX3 diagrama: vienas eksonas, chromosoma X, atvirkštinė grandisEksonas 1: 140 502 985–140 505 069, 2 085 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 2,1 kb geno; 1 341 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SOX3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SOX3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SOX3 genas: SRY-box transcription factor 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sox3

Vancouver

Dante Labs. SOX3 genas: SRY-box transcription factor 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sox3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test