Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RNPC3

RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p21.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 103 525 699–103 555 239 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 29,5 kb
Baltymas
517 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1839, FLJ20008, RBM40, SNRNP65
MANE Select transkriptas
ENST00000423855.7NM_017619.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas, genetinė forma

      Paveldimas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant PROP1, POU1F1, HESX1 ir susijusias priežastis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas RNPC3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra RNPC3. RNPC3 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 103 040 469 iki 104 040 468.Chromosoma 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbCOL11A1: 102 876 467–103 108 872, atvirkštinė grandinėCOL11A1RNPC3: 103 525 699–103 555 239, tiesioginė grandinėRNPC3AMY2B: 103 553 815–103 579 534, tiesioginė grandinėAMY2BAMY2A: 103 617 427–103 625 780, tiesioginė grandinėAMY2AAMY1A: 103 650 592–103 664 629, tiesioginė grandinėAMY1AAMY1B: 103 687 415–103 701 064, atvirkštinė grandinėAMY1BAMY1C: 103 745 126–103 758 726, tiesioginė grandinėAMY1CRNPC3 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 103 525 699–103 526 262, 564 baziųEksonas 2: 103 527 695–103 527 742, 48 baziųEksonas 3: 103 533 739–103 533 857, 119 baziųEksonas 4: 103 534 774–103 534 857, 84 baziųEksonas 5: 103 535 330–103 535 441, 112 baziųEksonas 6: 103 536 126–103 536 194, 69 baziųEksonas 7: 103 537 342–103 537 484, 143 baziųEksonas 8: 103 541 350–103 541 475, 126 baziųEksonas 9: 103 543 296–103 543 447, 152 baziųEksonas 10: 103 544 941–103 545 102, 162 baziųEksonas 11: 103 546 248–103 546 342, 95 baziųEksonas 12: 103 546 977–103 547 035, 59 baziųEksonas 13: 103 550 941–103 551 073, 133 baziųEksonas 14: 103 551 721–103 551 792, 72 baziųEksonas 15: 103 555 034–103 555 239, 206 bazių1234567891011121314155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 29,5 kb geno; 1 554 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RNPC3

3

RNPC3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,5 kb RNPC3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RNPC3 genas: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnpc3

Vancouver

Dante Labs. RNPC3 genas: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnpc3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test