Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal pupillary light reflex

An abnormality of the reflex that controls the diameter of the pupil, in response to the intensity of light that falls on the retina of the eye.

HPO HP:0007695

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the eye

13 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 9 more reports

Every condition report

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Abnormal pupillary light reflex, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

17 genų susiję su Abnormal pupillary light reflex

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal pupillary light reflex. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
CABP4calcium binding protein 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Dažnai (30–79%)1 ligoje
LCA5lebercilin LCA5Dažnai (30–79%)1 ligoje
LRATlecithin retinol acyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
OTX2orthodenticle homeobox 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRPH2peripherin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPATA7spermatogenesis associated 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATF6activating transcription factor 6Kartais (5–29%)1 ligoje
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Kartais (5–29%)1 ligoje
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Kartais (5–29%)1 ligoje
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PDE6Cphosphodiesterase 6CKartais (5–29%)1 ligoje
PDE6Hphosphodiesterase 6HKartais (5–29%)1 ligoje
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorKartais (5–29%)1 ligoje
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Kartais (5–29%)2 ligose

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal pupillary function

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Get my Genome TestSee the condition reports