Variantas
MAP2K1 Y130C
NM_002755.4(MAP2K1):c.389A>G (p.Tyr130Cys)
- p.Y130C:TAT>TGT
- p.Tyr130Cys
- p.Y130C
- rs121908595
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2017 m. gegužės 9 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Santrauka
Y130C – tai missense variantas gene MAP2K1: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su cardiofaciocutaneous syndrome (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000013351 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2017 m. gegužės 9 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta MAP2K1 gene
Y130C yra 3 eksone iš 11 MAP2K1 MANE Select transkripto, NM_002755.4.
Molekulinė informacija
| Genas | MAP2K1 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_002755.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.389A>G |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Tyr130Cysp.Y130C |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr15:66436843 A>G |
| Padėtis (GRCh37) | chr15:66729181 A>G |
| dbSNP ID | rs121908595 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000013351 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 28390 |
| ClinGen alelių registro ID | CA280036 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_002755.4(MAP2K1):c.389A>G (p.Tyr130Cys) |
| Kiti pavadinimai | p.Y130C:TAT>TGT |
MAP2K1 Y130C kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (2)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir Y130C.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosominis dominantinis |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Kiti MAP2K1 variantai
Visi MAP2K1 variantaiApribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). MAP2K1 Y130C (c.389A>G, rs121908595) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/genes/map2k1/variants/y130c
Dante Labs. MAP2K1 Y130C (c.389A>G, rs121908595) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/map2k1/variants/y130c
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites