Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KRT6A

keratin 6A

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.13
Koordinatės
Chromosoma 12: 52 487 176–52 493 257 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 6,1 kb
Baltymas
564 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CK6C, K6C, CK6D, K6D
Ankstesni simboliai
KRT6C, KRT6D
MANE Select transkriptas
ENST00000330722.7NM_005554.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Kaip išdėstytas KRT6A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra KRT6A. KRT6A ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 12, nuo 51 990 217 iki 52 990 216.Chromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B: 51 951 675–51 997 082, tiesioginė grandinėACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, tiesioginė grandinėTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, tiesioginė grandinėNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, tiesioginė grandinėATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, tiesioginė grandinėSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, atvirkštinė grandinėKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, tiesioginė grandinėKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, tiesioginė grandinėKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, atvirkštinė grandinėKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, atvirkštinė grandinėKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, atvirkštinė grandinėKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, atvirkštinė grandinėKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, atvirkštinė grandinėKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, atvirkštinė grandinėKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, atvirkštinė grandinėKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, atvirkštinė grandinėKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 257, atvirkštinė grandinėKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, atvirkštinė grandinėKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, atvirkštinė grandinėKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, atvirkštinė grandinėKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, atvirkštinė grandinėKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, atvirkštinė grandinėKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, atvirkštinė grandinėKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, atvirkštinė grandinėKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, atvirkštinė grandinėKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, atvirkštinė grandinėKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, atvirkštinė grandinėKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, atvirkštinė grandinėKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, atvirkštinė grandinėKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, atvirkštinė grandinėKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, atvirkštinė grandinėKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, tiesioginė grandinėKRT18KRT6A diagrama: 9 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 52 487 176–52 487 955, 780 baziųEksonas 8: 52 488 069–52 488 103, 35 baziųEksonas 7: 52 488 328–52 488 548, 221 bazėEksonas 6: 52 489 943–52 490 068, 126 baziųEksonas 5: 52 490 569–52 490 733, 165 baziųEksonas 4: 52 490 858–52 490 953, 96 baziųEksonas 3: 52 491 112–52 491 172, 61 bazėEksonas 2: 52 491 522–52 491 736, 215 baziųEksonas 1: 52 492 649–52 493 257, 609 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 6,1 kb geno; 1 695 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KRT6A

16

KRT6A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 16 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (14 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,1 kb KRT6A geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KRT6A genas: keratin 6A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/krt6a

Vancouver

Dante Labs. KRT6A genas: keratin 6A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/krt6a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test