Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALG6

ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p31.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 63 367 627–63 438 553 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 70,9 kb
Baltymas
507 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000263440.6NM_013339.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • ALG6-CDGAutosominis recesyvinis

      Vienas dažnesnių ALG šeimos kongenitalinių glikozilinimo sutrikimų, kurį sukelia ALG6 variantai; pasireiškia mažu raumenų tonusu, vystymosi vėlavimu, traukuliais ir pusiausvyros sutrikimais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ALG6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ALG6. ALG6 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 62 903 090 iki 63 903 089.Chromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbITGB3BP: 63 320 884–63 593 721, atvirkštinė grandinėITGB3BPFOXD3: 63 322 567–63 325 128, tiesioginė grandinėFOXD3ALG6: 63 367 627–63 438 553, tiesioginė grandinėALG6EFCAB7: 63 523 317–63 572 693, tiesioginė grandinėEFCAB7PGM1: 63 593 151–63 660 245, tiesioginė grandinėPGM1ROR1: 63 773 987–64 181 625, tiesioginė grandinėROR1ALG6 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 63 367 627–63 367 687, 61 bazėEksonas 2: 63 370 771–63 371 059, 289 baziųEksonas 3: 63 396 513–63 396 597, 85 baziųEksonas 4: 63 402 254–63 402 343, 90 baziųEksonas 5: 63 404 453–63 404 541, 89 baziųEksonas 6: 63 406 317–63 406 399, 83 baziųEksonas 7: 63 407 062–63 407 126, 65 baziųEksonas 8: 63 411 146–63 411 331, 186 baziųEksonas 9: 63 411 926–63 412 061, 136 baziųEksonas 10: 63 414 061–63 414 146, 86 baziųEksonas 11: 63 415 873–63 415 957, 85 baziųEksonas 12: 63 419 370–63 419 440, 71 bazėEksonas 13: 63 428 733–63 428 801, 69 baziųEksonas 14: 63 428 928–63 429 126, 199 baziųEksonas 15: 63 436 823–63 438 553, 1 731 bazė12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 70,9 kb geno; 1 524 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALG6

144

ALG6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,9 kb ALG6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALG6 genas: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alg6

Vancouver

Dante Labs. ALG6 genas: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alg6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test