Genas
KRT81
keratin 81
- HGNC 6458↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000205426↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3887↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q13.13
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 52 285 913–52 291 534 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 5,6 kb
- Baltymas
- 505 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- Hb-1
- Ankstesni simboliai
- KRTHB1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000327741.9NM_002281.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite KRT81 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldėta retas plaukuotumas, vilnoti plaukai ir monilethrix
- MonilethrixAutosominis dominantinis
Krakmolo karoliukų pavidalo, trapūs plaukai, kurie lengvai lūžta, atsirandantys dėl plaukų keratino genų variantų.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas KRT81
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 5,6 kb geno; 1 518 šių bazių koduoja baltymą.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
Savybės, susijusios su KRT81
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KRT81, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). KRT81 genas: keratin 81. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/krt81
Dante Labs. KRT81 genas: keratin 81 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/krt81
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites