Genas
KRT86
keratin 86
- HGNC 6463↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000170442↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3892↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q13
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 52 274 645–52 309 163 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 34,5 kb
- Baltymas
- 486 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- MNX, Hb6
- Ankstesni simboliai
- KRTHB6
- MANE Select transkriptas
- ENST00000423955.7NM_001320198.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite KRT86 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldėta retas plaukuotumas, vilnoti plaukai ir monilethrix
- MonilethrixAutosominis dominantinis
Krakmolo karoliukų pavidalo, trapūs plaukai, kurie lengvai lūžta, atsirandantys dėl plaukų keratino genų variantų.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas KRT86
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 34,5 kb geno; 1 461 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito KRT86
1
KRT86 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,5 kb KRT86 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
Savybės, susijusios su KRT86
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KRT86, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). KRT86 genas: keratin 86. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/krt86
Dante Labs. KRT86 genas: keratin 86 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/krt86
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites